ABSTRACT
Introducción. En la población general, el diagnóstico de trastornos del espectro autista (TEA) se realiza generalmente en una etapa temprana, mejorándose así el pronóstico. En las personas con síndrome de Down (SD), la falta de instrumentos específicos y adaptados para el diagnóstico, y la falta de experiencia de los profesionales, hace que el diagnóstico de TEA suela pasar desapercibido. Objetivo. Identificar señales de alarma «tempranas» de un posible diagnóstico de TEA en niños con SD en los primeros años de vida (de 0 a 4 años). Métodos. Estudio retrospectivo de cohortes: niños con SD y TEA (SD-TEA) y niños con SD y sin TEA (SD-noTEA) emparejados por sexo y edad. Se identificaron las siguientes señales de alarma tempranas: 1) ausencia de sonrisa social; 2) falta atención compartida; 3) falta de búsqueda de consuelo/protección; 4) ausencia de queja; 5) poco interés por el otro; 6) no señala; 7) no imita; 8) ausencia de balbuceo, vocalización; 9) expresión facial inapropiada; 10) rituales verbales o acciones repetitivas; 11) manierismos manos/dedos; 12) estereotipias; 13) interés sensorial, y 14) no integración de la mirada y la conducta. Seis investigadores, quienes no participaron en la identificación de las señales de alarma tempranas, seleccionaron aquellas que orientarían a un diagnóstico de TEA (análisis cualitativo). Se solicitó a los padres videos de las personas con SD en «actividad» entre los 0 y 4 años. Los mismos investigadores, cegados al diagnóstico de TEA y tras visualizar los videos, puntuaron las señales de alarma tempranas en 3 categorías: presencia/ausencia/no evaluable (análisis cuantitativo). Resultados. Durante el año 2013, se obtuvieron 12 videos de 12 personas con SD: 6 del grupo SD-TEA y 6 del grupo SD-noTEA. El análisis cualitativo identificó como señales de alarma temprana relacionadas con el diagnóstico de TEA: «no integración de la mirada», «no imita», «rituales verbales o acciones repetitivas» y «estereotipias»; y el análisis cuantitativo identificó: «falta de atención compartida» y «falta de interés por el otro». Conclusión. Ciertas «señales de alarma» pueden orientar hacia un diagnóstico de TEA en los primeros años de vida en niños con SD (AU)
Introduction. In general population, the current trend is to make the diagnosis of Autism Spectrum Disorders (ASD) at an early stage, which it is crucial to improve the prognosis. In contrast, in Down syndrome (DS) population, the ASD diagnosis is frequently delayed, having negative consequences on the overall development of the children who suffer. Objective. To identify «early warning signals» for the detection of the ASD in DS in the first years of life (0 to 4 years). Methods. Retrospective cohort study: SD with an ASD diagnosis (SD-ASD) and healthy-DS (SD-noASD) matched by sex and age. Early warning signals were identified and selected from different questionnaires for ASD of general population: 1. Lack of social smile; 2. Shared care foul; 3. Lack of finding comfort/protection; 4. Lack of complaint; 5. Little interest for the others; 6. No pointing; 7. Non-imitation; 8. Lack of babbling/vocalization; 9. Inappropriate facial expression; 10. Presence of rituals as repetitive actions or repetitive sentences; 11. Mannerisms hands/fingers; 12. Stereotypes; 13. Lack of interest sensory; and 14. Non-integration of the look. Six investigators, who did not participate in the identification of the «early warning signals», selected those that would guide a diagnosis of ASD (qualitative analysis). Parents were asked for videos of people with DS in «activity» between 0 and 4 years. The same investigators, blinded to the diagnosis of ASD and after watching the videos, scored the «early warning signals» in three categories: presence / absence / non-evaluable (quantitative analysis). Results. During the year 2013, 12 videos of 12 people with SD were obtained: 6 from SD-ASD group and 6 from the SD-noASD group. The qualitative analysis identified as early warning signals related to the diagnosis of ASD: «non-integration of the look», «non-imitation», «presence of rituals as repetitive actions or repetitive sentences» and «stereotypies», and the quantitative analysis: «shared care foul» and «little interest for the others». Conclusion. Certain «warning signals» may lead to a diagnosis of ASD in the first years of life in children with DS (AU)
